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罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

为开发干预手段提供首个候选基因

2019-11-06 科技日报 张梦然
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  英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症?#30784;?#36825;项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,这些人极易因遗传易?#34892;?#24739;上阿尔茨海默病。

  大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是,少部?#20013;?#24102;一个早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,而且基本都会在特别年轻时(通常从40多岁开始)就发展出?#29616;?#38382;题和痴呆症。

  此次研究中,一名女性的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大特征。但是,这名女性并没有出现与该病相关的症?#30784;?#32654;国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一同研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带一个APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人?#27604;?#20026;,这一突变可能抵消了早老素1突变的有害作用,导致该女性脑内的淀粉样病理改变程?#20154;?#39640;,但却并没有患上该疾病。这名女性的?#29616;?#20581;康一直维?#20540;?0多岁。经过多次实验,团队认为这种突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,这一案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

打印 责任编辑:侯茜
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